It looks like you are using an older version of Internet Explorer which is not supported. We advise that you update your browser to the latest version of Microsoft Edge, or consider using other browsers such as Chrome, Firefox or Safari.

Existuje mnoho typů dědičných onemocnění sítnice (IRDs – inherited retinal diseases) a stejně tak řada vyšetření, jež mohou lékaři provést, aby zjistili, kterým konkrétním typem trpíte.

 

Symptomy IRDs

U jednotlivých dědičných onemocnění sítnice se můžete setkat s celou řadou příznaků, a to nejen takových, které jsou přímo spojeny s viděním. Níže jsou uvedeny některé základní potíže, které mohou rodiče či lékaře upozornit na případný problém a jsou důvodem ke komplexnímu vyšetření.

Příznaky u kojenců a malých dětí:

  • Nystagmus (neovlivnitelný rytmický pohyb očí)1
  • Fotofobie (světloplachost, zvýšená citlivost na světlo)2
  • Stlačování víček prsty1
  • Problémy se sluchem a s rovnováhou (mohou být spojeny s Usherovým syndromem)3

Příznaky u starších dětí a teenagerů:

  • Problémy se čtením a viděním na dálku1
  • Ztráta zrakové ostrosti2
  • Noční slepota nebo problémy s viděním při slabém osvětlení1,2
  • Pomalá adaptace očí při přechodu z jasného do slabého osvětlení1
  • Porucha vnímání barev

Následující video vám pomůže představit si, jaké je žít s dědičným onemocněním sítnice či jaké je starat se o člověka s tímto onemocněním. Zároveň video připomíná některé z podstatných příznaků nemocí sítnice.

Jak se diagnostikují IRDs?

Sdělení podezření na dědičné onemocnění sítnice může být velmi skličující. Důležité je, abyste se také dozvěděli, jak se choroba přesně diagnostikuje, a znali veškeré své možnosti. Existují totiž dvě možnosti rozpoznání typu nemoci, a to klinická diagnostika a molekulárně genetická diagnostika.4

Klinická diagnostika

Klinická diagnostika je založena na pozorování klinických příznaků, které se u vás objevují. Cílem je zjistit, zda jde o onemocnění sítnice a zda se jedná o IRD, a současně také odhadnout, jak bude vaše onemocnění dále postupovat. Existuje několik různých vyšetřovacích metod, které může váš praktický nebo oční lékař provést, aby zjistil, zda trpíte IRD, a pokud ano, o jaký typ se jedná. Některé z testů jsou podrobněji popsány dále.5

klinická diagnostika obrázek

Molekulárně genetická diagnostika

Při molekulárně genetické diagnostice se používá genetické testování, které zjišťuje, jaká konkrétní genová mutace u vyšetřovaného pacienta způsobuje dědičné onemocnění sítnice. Molekulárně genetická diagnostika ověřuje a potvrzuje závěry klinické diagnostiky a slouží k přesnému zjištění, co se stalo na úrovni vašich genů. Přestože dosud nebyly identifikovány všechny mutace způsobující dědičná onemocnění sítnice, odhaduje se, že jejich velká část je již známá a genetické testování je schopno je odhalit.6,7

molekulárně genetická diagnostika IRD obrázek

Klinická vyšetření

Váš praktický nebo oční lékař může provést řadu různých klinických vyšetření, která mohou vést ke stanovené diagnózy dědičného onemocnění sítnice včetně určení jejího typu. Jaká vyšetření můžete očekávat?

  • Perimetrie: Slouží k vyšetření zorného pole. Pomocí speciálního přístroje se zjišťuje, do jaké míry je ovlivněno vaše vidění centrální a také vidění periferní (okrajové), díky kterému můžete vnímat i to, co není přímo před vámi. Během vyšetření stiskem tlačítka potvrzujete, zda vidíte určitý podnět, například blikající světlo ve vašem zorném poli.
  • Fotografie sítnice: Při tomto vyšetření se používá speciální kamera, s jejíž pomocí je prováděno snímkování zadní části oka. Používá se pro zaznamenání jakýchkoliv odchylek a abnormalit.Fotografii očního pozadí lze kombinovat se zobrazením autofluoresence, díky čemuž lékař zjistí ještě více informací, jako například rozsah a stadium onemocnění.5
  • Optická koherenční tomografie (OCT): Jde o skenovací zařízení, které funguje tak, že vyhodnocuje odražené světelné paprsky od jednotlivých vrstev sítnice a cévnatky a umožňuje podrobně zobrazit jejich změny.5
  • Elektroretinografie (ERG): Metoda zaznamenává elektrickou odezvu tyčinek a čípků na světlo za použití elektrody umístěné na rohovce. To pomáhá lékaři zjistit, jestli fotoreceptorové buňky v oku reagují na světlo tak, jak by měly.5

Genetické testování

Co je genetické testování?

Je to moderní metoda testování DNA (deoxyribonukleové kyseliny) nesoucí genetickou informaci. DNA se získává ze vzorku krve nebo slin. Cílem je zjistit, jaké konkrétní mutace jsou příčinou vašeho dědičného onemocnění sítnice.

Proč je genetické testování užitečné?

Genetické testování dokáže přesně určit, jaká mutace způsobila dědičné onemocnění sítnice. Také může pomoci získat lepší představu o tom, jak bude nemoc pravděpodobně postupovat a jak ji vhodně léčit. Molekulárně genetická diagnostika může také určit, zda jste vhodným kandidátem pro klinickou studii nebo již schválenou léčbu pro určité dědičné onemocnění sítnice.4 Více informací o probíhajících výzkumech léčby IRDs najdete zde.

Genetické testování vám poskytne bližší poznatky o nemoci, určí pravděpodobnost přenosu nemoci na vaše děti a rovněž vám nabídne informace o relevantních možnostech léčby.

Získání doporučení pro genetické testování

Váš oční lékař bude chtít obvykle nejdříve identifikovat vaše dědičné onemocnění sítnice pomocí klinické diagnostiky a teprve poté přistoupí ke genetickému testování. Vystaví vám žádanku na konzultaci s klinickým genetikem, který vám vše srozumitelně vysvětlí a indikuje genetické testování.  

Pokud si myslíte, že by pro vás mohlo být genetické testování přínosné, promluvte si o uvedených možnostech se svým lékařem.

Odborná korektura textu: MUDr. Bohdan Kousal, Ph.D., Centrum klinické oční genetiky VFN, březen 2021.

Reference:

1. Kumaran N, et al. Br J Ophthalmol. 2017; 101: 1147–54.
2. Gill JS, et al. Br J Ophthalmol. 2019; 103: 711–20.
3. Mathur P & Yang J. Biochim Biophys Acta. 2015; 1852(3): 404–20.
4. Menghini M, et al. Expert Opin Orphan Drugs. 2020; 8(2–3): 67–78.
5. Henderson RH. Paediatrics and Child Health. 2019; 30: 1.
6. Hafler BP. Retina. 2017; 37(3): 417–423.
7. Duncan JL, et al. Trans Vis Sci Tech. 2018; 7(4): 6.


Další informační zdroje o IRDs:

  • Hlavatá L, Ďuďáková Ľ, Trková M, Soldátová I, Skalická P, Kousal B, Lišková P. Preimplantační genetická diagnostika a dědičná onemocnění oka. Česká a slovenská oftalmologie. 2016; 72(5): 167–171.
  • Ďuďáková Ľ, Kousal B, Kolářová H, Hlavatá L, Lišková P. Genová terapie dědičných onemocnění sítnice a zrakového nervu: současný stav poznání. Česká a slovenská oftalmologie. 2016; 72(4): 128–136.
  • Kousal B, Ďuďáková Ľ, Moravíková J, Lišková P. Vzácná oční onemocnění v oftalmologické praxi. Oftalmologie pro praxi. 2018; 7−11.
  • Straňák Z, Kousal B, Ardan T, Veith M. Inovativní postupy v léčbě sítnicových onemocnění. Česká a slovenská oftalmologie. 2019; 75(6): 287‒295.
bubble image