HCP | À propos des MHR | À la découverte des MHR

Schéma montrant les différents types de dystrophie rétinienne héréditaire, les mutations génétiques qui les provoquent et le chevauchement entre les différents IRD

_{D’après Leroy et al., 2018⁹.}

Les maladies héréditaires de la rétine : un aperçu

Les MHR sont des maladies rares associées à des mutations génétiques héréditaires qui touchent la rétine et qui entraînent une détérioration de la vision pouvant aller jusqu’à la cécité^2-6.

Les MHR se distinguent les unes des autres par leur mode d’apparition, leur gravité et leur évolution en fonction du type de mutation en cause et des cellules touchées^2,5,6.

Les MHR ont certes des différences qui les distinguent, mais elles ont aussi des caractéristiques en commun :

Ce sont des maladies héréditaires causées par au moins une mutation génétique particulière. Selon la nature de la maladie, la cécité ou la baisse de la vision peut survenir à la naissance ou plus tard⁶.
À terme, la baisse de la vision découle de la dégénérescence rétinienne⁶. Les MHR se caractérisent par une détérioration graduelle des cônes et des bâtonnets^3,8,9.
La dégénérescence de la rétine est causée par des mutations génétiques particulières qui perturbent le fonctionnement des cellules rétiniennes et compromettent leur survie⁶.
À l’heure actuelle, on connaît plus de 300 gènes qui sont associés aux MHR^6,10.
Le mode de transmission héréditaire des diverses formes de MHR varie en fonction des mutations incriminées⁶. Par exemple, le syndrome d’Usher est toujours causé par une mutation autosomique récessive, mais pas toujours dans le même gène. D’autres formes, comme l’amaurose congénitale de Leber, sont habituellement le fait d’une mutation autosomique récessive, mais peuvent aussi être imputables à une mutation autosomique dominante⁷.
Certaines MHR, comme la choroïdérémie ou le rétinoschisis lié à l’X, sont causées par des mutations dans un seul gène ou dans quelques-uns seulement. D’autres peuvent être provoquées par plusieurs mutations différentes se produisant dans de nombreux gènes. Par exemple, plus de 64 gènes ont été incriminés dans la rétinite pigmentaire⁶.
La rétinite pigmentaire, qui s’apparente plutôt à un ensemble de phénomènes dégénératifs, peut se produire sur fond d’hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l’X en fonction des mutations en cause et des gènes concernés^7,8,11.

Formes répandues de MHR

Common forms of IRD

Les MHR et le dépistage génétique

Les signes et les symptômes des MHR se chevauchent de sorte qu’il est difficile de poser un diagnostic de certitude. C’est pourquoi le dépistage génétique peut être utile pour dégager un diagnostic chez vos patients^3,9.